Bioinformatica: introduzione e applicazioni

La bioinformatica è quella disciplina che ha per oggetto la gestione e l’analisi dell’informazione biomedica attraverso i computer e le cui principali attività riguardano la costruzione e il mantenimento di una varietà di banche dati, lo sviluppo di algoritmi per l’allineamento di sequenze di DNA, RNA  e proteine, l’identificazione dei geni e l’assemblaggio dei genomi, la predizione di strutture e interazioni di acidi nucleici e proteine, la ricostruzione e l’analisi di reti biologiche (biologia sistemica), l’analisi statistico/matematica con relativa costruzione di modelli (biologia computazionale).

Trattandosi di una disciplina sempre più utilizzata come strumento di ricerca, essa implica la capacità di disegnare e gestire siti web, una buona conoscenza della biologia e la familiarità con il ragionamento fisico/matematico. L’attività prevalente della bioinformatica, nonché la più utilizzata e apprezzata dalla comunità scientifica, riguarda infatti la gestione dell’informazione biologica in banche dati e lo sviluppo dei servizi informatici necessari per l’accesso e l’utilizzo dei dati.

All’interno della bioinformatica  biologia e informatica si fondono in un’ unica disciplina per facilitare nuove scoperte biologiche e determinare nuovi paradigmi computazionali sul modello dei sistemi viventi, necessita quindi  di interazione tra informatici e biologi nonché della costruzione di un linguaggio comune alle due discipline per poter interagire e collaborare. Il ruolo fondamentale della bioinformatica è infatti quello di fornire le basi teoriche per i recenti sviluppi biologici nelle aree omics (genomics, proteomics, metabolomics), modellazione e analisi di sistemi e teorie predittive del comportamento dei sistemi e  metodi prescrittivi della loro evoluzione.

Dal punto di vista dei contenuti, la bioinformatica comprende:

  • definizione di tecniche statistiche e algoritmi necessari a studiare la grande mole di dati che si rende disponibile come risultato degli esperimenti;
  • definizione di strumenti di scambio e memorizzazione di informazioni accessibili su larga scala;
  • definizione di metodologie di rappresentazione e simulazione del comportamento di sistemi complessi come le reti geniche o metaboliche o i meccanismi di segnalazione intra e inter-cellulari.

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